CYP2C19 *2 és *17 polimorfizmus (Clopidogrel és protonpumpa inhibitor metabolizmus)

 

Háttér

A citokróm p450 rendszer 2C19 (CYP2C19) enzimje egy sor gyakran alkalmazott gyógyszer átalakítását végzi a májban. Az enzim génje egyes emberekben olyan variációkat tartalmaz, amelyek hatására az enzim működése az átlagostól eltérően gyengébb vagy fokozottabb lesz.

Klinikai jelentőség

Az általunk kínált genetikai teszt a két legfontosabb genetikai variáns vizsgálatát célozza: az úgynevezett *2 és a *17 változatokét. A *2 variáns (681G/A) a CYP2C19 enzim teljes funkciókiesését okozza. Egy másik variáns, a *17 allél (-806C>T ) ezzel szemben a génexpresszió fokozása révén emelkedett enzimaktivitást, a szokásosnál gyorsabb gyógyszerlebontó képességet eredményez.

Indikációk

Az átlagostól eltérő aktivitást okozó genetikai variánsok vizsgálata bármelyik, szubsztrátként szolgáló gyógyszer adagolásának megtervezésekor hasznos lehet. Ezek két legfontosabb csoportja a clopidogrel és a protonpumpagátlók.

Módszer

real-time PCR

Eredmény értékelése

A genetikai variánsok vizsgálatának legnagyobb jelentősége a clopidorgrel alkalmazásánál van. A rosszul metabolizálók esetében a dózis növelésével, esetleg alternatív szerrel, a gyorsan metabolizáló betegeknél csökkentett adaggal kompenzálható a genetikai eltérés. Fordított a helyzet a protonpumpagátlók (pl. omeprazol) esetében. A gyors, hipergyors bontóknál (*17 allél esetén) a szokásos gyógyszeradag mellett alacsonyabb lesz az aktív gyógyszer szintje, így ezeknél a betegeknél ajánlatos nagyobb dózist alkalmazni.

Eredmény kiadás: 15 munkanap

Foglaljon időpontot most:

VIII. Baross utca 1.

I. Fő utca 56-58.