A tromboembóliás betegségek öröklött okai

Az öröklött genetikai eltérések a – trombózis kialakulásának egyéb rizikófaktoraitól függetlenül – hajlamosabbá teszik az egyént a trombózisra.

APC rezisztencia
Leiden mutáció
Antitrombin
Protein C
Protein S
vWF
FVIII
Protrombin gén mutáció
MTHFR mutáció

– APC rezisztencia

A leggyakoribb örökletes elváltozás, mely tromboembóliás betegséghez vezethet. Lehet öröklött és szerzett is. Az öröklött APCR hátterében genetikai hiba áll, melynek következménye a Leiden-mutáció.

– Faktor V Leiden mutáció

Veleszületett géndefektus, mely nagyban megnöveli a tromboembóliás betegségek kialakulásának kockázatát. Kimutatása genetikai módszerrel történik. Elvégzése ajánlható minden olyan esetben, amikor az APCR teszt pozitív, illetve ha a családban előfordult Leiden mutáció.

 Antitrombin

A véralvadás legfőbb gátló fehérjéje, számos funkciója van. Hiánya/csökkent szintje esetén magas a kockázata (mind artériás, mind vénás) trombotikus események kialakulásának. Heparin kezelés hatására csökken a szintje.

– Protein C

A véralvadásgátló rendszer szabályozásában vesz részt. Hiánya/csökkent működése tromboembóliás betegségek kialakulására hajlamosít. Orális véralvadásgátló kezelés (kumarinok) hatására szintje csökken, így mérése előtt fel kell függeszteni a gyógyszerszedést.

– Protein S

Az aktivált protein C (APC) működését segíti.  Hiánya, mely előfordulhat öröklött, valamint szerzett formában is, főként fiatal emberekben okoz nagy valószínűséggel vénás tromboembóliát. Orális véralvadásgátló kezelés (kumarinok) hatására szintje csökken, így mérése előtt fel kell függeszteni a gyógyszerszedést.

– vWF

A von Willebrand faktor a véralvadás folyamatában több ponton is részt vesz. Alacsony szintje vérzékenységhez vezet. Magas értékének (> 150%) klinikai jelentősége ellentmondásos, egyes adatok szerint fokozza a trombotikus megbetegedések kialakulásának kockázatát.

– FVIII

Ha ennek a faktornak 150% fölé emelkedik az értéke, megnövekszik a trombóembóliák kialakulásának kockázata, míg alacsony szintje hemofíliához vezethet.

 Protrombin gén (FII) mutáció

Genetikai módszer segítségével mutatható ki. Együttes előfordulása Leiden-defektussal jelentősen megnöveli a tromboembóliás betegségek kialakulásának kockázatát.

 Hiperhomociszteinaemia, MTHFR mutáció

Magasabb homocisztein szintet mérünk szív-és érrendszeri megbetegedésekben, B12- és folsavhiányban, dohányosokban és bizonyos gyógyszerek szedésekor. Önmagában csekély kockázati tényezőt jelent, de ha FV vagy FII mutációval társul, jelentősen megnövekszik a tromoembóliás betegségek rizikója.